Durante el embarazo de una mujer, existen diversos puntos de control para determinar, en la medida de lo posible, si el feto puede desarrollar alguna enfermedad. En DUIS queremos acompañarte en esta etapa.
¿QUÉ ES EL CRIBADO COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE?
El cribado combinado del primer trimestre está enfocado, fundamentalmente, al Síndrome de Down (trisomía 21). Esta prueba consiste en un análisis bioquímico y una ecografía (en algunos casos, dos). El resultado de este proceso indica el riesgo de que el bebé presente este síndrome genético. Cuando este riesgo supera cierto umbral, se puede plantear la realización de una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de vellosidad corial). Estas últimas son totalmente confirmatorias, pero conllevan riesgo de aborto. Hoy en día, la embarazada dispone de una nueva herramienta, TrisoNIM®, el test de ADN fetal en sangre materna, con el que conseguir información genética sobre el bebé de una forma segura.
Se trata de un cribado con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18. De esta forma, estas alteraciones pueden ser descartadas con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin riesgos para la mama y el bebé. Orientado hacia un abordaje genético global, TrisoNIM® evalúa el riesgo de que el bebé pueda ser portador de aneuploidías en el resto de cromosomas, permitiendo, además, conocer el sexo fetal gracias al análisis de los cromosomas sexuales. Adicionalmente, las distintas modalidades de TrisoNIM® permitirán analizar e informar sobre otras regiones del genoma, incluyendo síndromes de microdeleción y enfermedades monogénicas dominantes.
¿QUÉ ES EL CRIBADO COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE?
Nuestro test de ADN fetal no invasivo TrisoNIM® combina la secuenciación masiva de última generación con los métodos de análisis más avanzados, para proporcionar información altamente fiable para aportar la tranquilidad que cualquier mujer busca en su embarazo. Y sin riesgos.
+ De 50.000
Test de cribado prenatal no invasivo
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Queremos acompañarte en el viaje más importante de tu vida.
Elige tu TrisoNIM®
Para poder adquirir un TrisoNIM® es imprescindible que dispongas de una prescripción médica. Habla con tu ginecólogo para que te informe en detalle. Consulta aquí el paso a paso. Si no cuentas con un profesional asignado, contacta con nosotros.
En la siguiente tabla se explican las características y precios de los diferentes tipos de test de ADN fetal TrisoNIM: Advance, Premium, Excellence, NeoSEQ y Gemelar.
(1) Las microdeleciones consisten en la pérdida de material cromosómico; y las microduplicaciones, en ganancias. En ambos casos, ocurre en bloques de genes contiguos y, debido a su pequeño tamaño, no pueden ser detectadas por los análisis cromosómicos convencionales. Estas alteraciones constituyen un grupo amplio de patologías graves que, pese a su baja incidencia individualizada, se presentan, en conjunto, con una frecuencia alta en la población.
(2) Las enfermedades hereditarias monogénicas están causadas por una variación en la secuencia de ADN de un solo gen. En el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, solo una de las dos copias del gen debe estar alterado para que la persona desarrolle la enfermedad. La probabilidad de transmitir la copia alterada a la descendencia es del 50%, ya que el progenitor tendrá una copia sana y una copia enferma.
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